Gangliozydoza GM1

Gangliozydoza jest nieuleczalną, dziedziczoną w trybie autosomalno-recesywnym chorobą charakterystyczną dla rasy alaskan malamute. Winna jest temu mutacja w genie GLB1, która odpowiada za niedobór enzymu beta-galaktozydazy, przez co nie mogą być rozkładane gangliozydy i w efekcie dochodzi do gromadzenia się ich w lizosomach. Złogi te niszczą komórki nerwowe psa, co prowadzi do szeregu zaburzeń o charakterze neurologicznym. Pierwsze objawy występują po upływie 3-8 tygodnia życia, są to: problemy z poruszaniem się, brak przyrostów masy ciała, brak koordynacji ruchów głowy, rytmiczne oscylacje gałek ocznych (oczopląs). Objawy ulegają nasileniu wraz z wiekiem, alaskany rzadko dożywają 8 miesiąca życia .

Formularz zlecenia badania genetycznego