Cystynuria jest dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny metaboliczną chorobą genetyczną.
Choroba objawia się zaburzeniami transoprtu aminokwasów w obrębie nabłonka przewodu pokarmowego i kanalików nerkowych. Kamienie moczowe wywołujące objawy klinicznem mogą być obserwowane już w wieku ok. 5 miesięcy. Obecnie przy pomocy badań DNA można potwierdzić wyniki badań patologicznych, jak również identyfikować nosicieli niepożądanej mutacji.
