Postępujący czopkowo- pręcikowy zanik siatkówki typu 1 - CORD1-PRA

Choroba dziedziczona w trybie autosomalno-recesywnym, powodowana przez mutację w genie RPGRIP1. Jedna z wielu chorób degeneracyjnych siatkówki o podobnych (lub identycznych) objawach pomimo zróżnicowanego podłoża genetycznego. Syndrom nazywany cord1 został zidentyfikowany u jamników (miniaturowych, długowłosych). Pierwsze objawy mogą pojawić się w wieku ok. 6 miesięcy, ale zdarza się też, że u niektórych osobników z obciążeniem genetycznym nie dochodzi do manifestacji klinicznej nawet w późniejszym wieku. W odróżnieniu od innych chorób genetycznych siatkówki dystrofii początkowo ulegają czopki a nie pręciki.

Formularz zlecenia badania genetycznego